vitalwiki

Blefarofimoz-pitoz-ezotropya-sindaktili kısa boy sendromu

ORPHA:2057· ICD-10 Q87.8· Blepharophimosis-ptosis-esotropia-syndactyly-short stature syndrome

Yaygınlık
<1 / 1 000 000
Kalıtım
Autosomal recessive
Başlangıç yaşı
Neonatal