Blefarofimose - ptose - esotropie - syndactylie - kleine gestalte-syndroom
ORPHA:2057· ICD-10 Q87.8· Blepharophimosis-ptosis-esotropia-syndactyly-short stature syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom gekarakteriseerd door de associatie van blefarofimose en ptose, V-esotropie, en zwakte van extraoculaire en frontale spieren met syndactylie van tenen, kleine gestalte, prognathie, en hypertrofie en fusie van de wenkbrauwen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal