Síndrome de blefarofimosis-ptosis-esotropía-sindactilia-talla baja
ORPHA:2057· ICD-10 Q87.8· Blepharophimosis-ptosis-esotropia-syndactyly-short stature syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por la asociación de blefarofimosis y ptosis, esotropía en V, y debilidad de los músculos extraoculares y frontales con sindactilia de los dedos de los pies, talla baja, prognatismo, e hipertrofia y fusión de las cejas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal