Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom
ORPHA:2057· ICD-10 Q87.8· Blepharophimosis-ptosis-esotropia-syndactyly-short stature syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Blepharophimose, Ptose, V-Esotropie, Schwäche der Augen- und Stirnmuskeln, Syndaktylie der Zehen, Kleinwuchs, Progenie, Hypertrophie der Augenbrauen und Synophris.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal