Syndrom zahrnující blefarofimózu, ptózu, ezotropii, syndaktylii a malý vzrůst
ORPHA:2057· ICD-10 Q87.8· Blepharophimosis-ptosis-esotropia-syndactyly-short stature syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Neonatal
ORPHA:2057· ICD-10 Q87.8· Blepharophimosis-ptosis-esotropia-syndactyly-short stature syndrome