Otyłość, nadmierny apetyt i ciężkie opóźnienie rozwoju z powodu defektu genu TrkB
ORPHA:99704· ICD-10 E66.8· Early-onset obesity-hyperphagia-severe developmental delay syndrome
Definicja
Rzadka otyłość syndromiczna charakteryzująca się otyłością o wczesnym początku, hiperfagią i globalnym opóźnieniem rozwoju ze specyficznym upośledzeniem pamięci krótkotrwałej i opóźnieniem rozwoju mowy. Może wystąpić umiarkowana niepełnosprawność intelektualną, zachowania stereotypowe, cechy autystyczne, zaburzenia nocycepcji, hipotonia i drgawki. W kilku przypadkach zgłaszano także asymetrię twarzy i pasmowate jajniki.
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant