Vroeg optredende obesitas - hyperfagie - ernstige ontwikkelingsachterstand-syndroom
ORPHA:99704· ICD-10 E66.8· Early-onset obesity-hyperphagia-severe developmental delay syndrome
Definitie
Een zeldzame syndromale obesitas, gekenmerkt door vroeg optredende, ernstige obesitas, hyperfagie en algehele ontwikkelingsachterstand met specifieke functiestoornis van kortetermijngeheugen en taalachterstand. Patiënten vertonen mogelijk matige intellectuele achterstand, stereotiepe routines, autistische kenmerken, verstoorde pijnperceptie, hypotonie en insulten. Asymmetrie van het aangezicht en onontwikkelde eierstokken ("streak"-ovaria) werden ook reeds gerapporteerd in enkele gevallen.
- Overerving
- Autosomal dominant