Syndrome d'obésité précoce-hyperphagie-retard du développement sévère
ORPHA:99704· ICD-10 E66.8· Early-onset obesity-hyperphagia-severe developmental delay syndrome
Définition
Obésité syndromique rare caractérisée par une obésité sévère d'apparition précoce, une hyperphagie et un retard global de développement associés à des troubles spécifiques de la mémoire à court terme et à un retard de langage. Les patients peuvent présenter une déficience intellectuelle modérée, des comportements stéréotypés, des caractéristiques de l'autisme, une altération de la nociception, une hypotonie et des crises d'épilepsie. Une asymétrie faciale et des ovaires striés ont également été décrits dans quelques cas.
- Transmission
- Autosomal dominant