Síndrome de obesidad-hiperfagia-retraso del desarrollo grave de inicio precoz
ORPHA:99704· ICD-10 E66.8· Early-onset obesity-hyperphagia-severe developmental delay syndrome
Definición
Es una forma poco frecuente de obesidad sindrómica caracterizada por obesidad grave de aparición precoz, hiperfagia y retraso global del desarrollo con deterioro específico de la memoria a corto plazo y retraso del lenguaje. Los pacientes pueden presentar discapacidad intelectual moderada, conductas estereotipadas, rasgos del espectro autista, alteración de la nocicepción, hipotonía y crisis epilépticas. En algunos casos también se ha descrito asimetría facial y disgenesia ovárica.
- Herencia
- Autosomal dominant