Síndrome de obesidade-hiperfagia-atraso grave do desenvolvimento de início precoce
ORPHA:99704· ICD-10 E66.8· Early-onset obesity-hyperphagia-severe developmental delay syndrome
Definição
Obesidade sindrómica rara caracterizada por obesidade grave de início precoce, hiperfagia e atraso global do desenvolvimento com compromisso específico da memória de curto prazo e atraso da linguagem. Os doentes podem apresentar perturbação do desenvolvimento intelectual moderada, comportamentos estereotipados, características autistas, nocicepção prejudicada, hipotonia e convulsões. Assimetria facial e ovários estriados também foram relatados em alguns casos.
- Hereditariedade
- Autosomal dominant