Zespół niedorozwoju języka i hipodaktylii

Definicja

Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych/zespół dysmorficzny charakteryzujący się niedorozwojem języka, mikrognacją i różnymi nieprawidłowościami w obrębie kończyn. Wady kończyn mogą dotyczyć dowolnej kończyny (zwykle wszystkich czterech), a ich nasilenie obejmuje spektrum od braku dystalnych paliczków do całkowitego braku palców lub kończyn. Może również występować synbrachydaktylia. Pacjenci mają problemy z mową, połykaniem i żuciem, a także dodatkowe anomalie czaszkowo-twarzowe (telekantus, wady powiek dolnych, szeroki nos, mikrostomia, zmienne rozszczepienie lub nieprawidłowe przyczepy języka, hipodoncja żuchwy, rozszczep podniebienia, porażenie nerwów czaszkowych i asymetria twarzy). Często obserwuje się nieprawidłowości w obrębie dziąseł. Inteligencja i wzrost są na ogół prawidłowe.