Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom

Definition

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Hypoglossie, Mikrognathie und variable Gliedmaßenanomalien gekennzeichnet ist. Die Gliedmaßendefekte können alle Gliedmaßen betreffen (in der Regel alle vier), und der Schweregrad kann vom Fehlen der distalen Phalangen bis zum völligen Fehlen von Gliedmaßen oder Extremitäten reichen. Es kann auch eine Synbrachydaktylie vorliegen. Die Patienten haben Probleme beim Sprechen, Schlucken und Kauen und weisen zusätzliche kraniofaziale Anomalien auf (u. a. Telekanthus, Defekte der unteren Augenlider, breite Nase, Mikrostomie, variable Zungenspalten oder abweichende Zungenansätze, Unterkieferhypodontie, Gaumenspalte, Hirnnervenlähmungen und Gesichtsasymmetrie). Häufig werden Anomalien des Zahnfleisches beobachtet. Intelligenz und Statur sind im Allgemeinen normal.