Hypoglossie - hypodactylie-syndroom

Definitie

Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door hypoglossie, micrognathie en variabele ledemaatanomalieën. Ledemaatdefecten kunnen aan eender welk ledemaat optreden (meestal alle vier) en de ernst ervan kan variëren van afwezigheid van distale falangen tot volledige afwezigheid van digiti of ledematen. Symbrachydactylie kan ook aanwezig zijn. Patiënten hebben problemen met spreken, slikken en kauwen, en ze vertonen bijkomende craniofaciale anomalieën (waaronder telecanthus, defecten van onderste oogleden, brede neus, microstomie, variabele schisis of aberrante aanhechtingen van de tong, mandibulaire hypodontie, gespleten gehemelte, hersenzenuwverlammingen, en asymmetrie van het aangezicht). Afwijkingen van gingiva worden vaak waargenomen. Intelligentie en gestalte zijn doorgaans normaal.