Síndrome de hipoglossia-hipodactilia

Definição

Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas/dismórficas caracterizada por hipoglossia, micrognatia e anomalias variáveis ​​nos membros. Defeitos nos membros podem envolver qualquer membro (geralmente todos os quatro) e a gravidade pode variar da ausência de falanges distais à ausência total de dígitos ou membros. A sinbraquidactilia também pode estar presente. Os doentes têm problemas com a fala, deglutição e mastigação, e apresentam anomalias craniofaciais adicionais (incluindo telecanto, defeitos na pálpebra inferior, nariz largo, microstomia, fendas variáveis ​​ou inserções aberrantes da língua, hipodontia mandibular, fenda palatina, paralisias dos nervos cranianos e assimetria facial). Anomalias gengivais são frequentemente observadas. Inteligência e estatura são geralmente normais.