Síndrome de hipoglosia-hipodactilia

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas caracterizado por hipoglosia, micrognatia y afectación de las extremidades, que puede involucrar a cualquier extremidad (normalmente las cuatro) de forma variable, desde la ausencia de falanges distales hasta la ausencia total de dedos o extremidades, pudiendo asociar simbraquidactilia. Los pacientes presentan trastornos del habla, la deglución y la masticación, y tienen anomalías craneofaciales adicionales (incluyendo telecanto, defectos del párpado inferior, nariz ancha, microstomía, hendiduras variables o inserciones aberrantes de la lengua, hipodoncia mandibular, fisura palatina, parálisis de los nervios craneales y asimetría facial). Con frecuencia se observan anomalías gingivales. Por lo general, el desarrollo intelectual y la talla no se ven afectados.