Ataksja z niedoborem witaminy E
ORPHA:96· ICD-10 G11.1· Ataxia with vitamin E deficiency
Definicja
Choroba neurodegeneracyjna należąca do dziedzicznych ataksji móżdżkowych, charakteryzująca się postępującą ataksją rdzeniowo-móżdżkową, utratą czucia głębokiego oraz brakiem odruchów. Związana jest ze znacznym niedoborem witaminy E.
- Częstość występowania
- 1-9 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- All ages