Ataxia com deficiência de vitamina E
ORPHA:96· ICD-10 G11.1· Ataxia with vitamin E deficiency
Definição
A ataxia com déficde de vitamina E (AVED) é uma doença neurodegenerativa que pertence às ataxias cerebelosas hereditárias. É caracterizada principalmente por ataxia espinocerebelosa progressiva, perda de propriocepção e arreflexia e está associada a défice acentuado de vitamina E.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- All ages