Ataxie met vitamine E-deficiëntie
ORPHA:96· ICD-10 G11.1· Ataxia with vitamin E deficiency
Definitie
Een neurodegeneratieve ziekte die behoort tot de erfelijke cerebellaire ataxieën, die voornamelijk gekarakteriseerd wordt door progressieve spinocerebellaire ataxie, verlies van proprioceptie (positiezin), en areflexie, en die geassocieerd is met duidelijke vitamine E-deficiëntie.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages