Ataxia con deficiencia de vitamina E
ORPHA:96· ICD-10 G11.1· Ataxia with vitamin E deficiency
Definición
Es una enfermedad neurodegenerativa que pertenece a las ataxias cerebelosas hereditarias. Se caracteriza principalmente por una ataxia espinocerebelosa progresiva, pérdida de propiocepción, arreflexia, y se asocia a un marcado déficit de vitamina E.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages