Atassia con deficit della vitamina E
ORPHA:96· ICD-10 G11.1· Ataxia with vitamin E deficiency
Definizione
L'atassia con deficit di vitamina E (AVED) è una malattia neurodegenerativa appartenente alle atassie cerebellari ereditarie. Si caratterizza per atassia spinocerebellare progressiva, perdita della propriocezione e areflessia, associata a un deficit significativo di vitamina E.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages