Zespół kończynowo-nerkowo-żuchwowy
ORPHA:958· ICD-10 Q87.8· Acro-renal-mandibular syndrome
Definicja
Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych charakteryzujący się wadami ubytkowymi kończyn oraz wadami nerek, które obejmują malformację stopy typu „rozszczepiona dłoń”, agenezję nerek, nerki wielotorbielowate, wady macicy oraz ciężką hipoplazję żuchwy. Sugerowano autosomalny recesywny sposób dziedziczenia.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal