Syndrome acrorénomandibulaire
ORPHA:958· ICD-10 Q87.8· Acro-renal-mandibular syndrome
Définition
Anomalie congénitale multiple rare caractérisée par des déformations des membres et des anomalies rénales dont malformation des mains et pieds fendus, agénésie rénale, reins polykystiques, anomalies utérines et hypoplasie mandibulaire sévère. Le mode de transmission retenu est autosomique récessif.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal