Sindrome acro-reno-mandibolare
ORPHA:958· ICD-10 Q87.8· Acro-renal-mandibular syndrome
Definizione
La sindrome acro-reno-mandibolare è una malattia molto rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da anomalie degli arti e dei reni che comprendono la malformazione a chela delle mani e dei piedi, l'agenesia renale, il rene policistico, le anomalie dell'utero e l'ipoplasia mandibolare grave. È stata ipotizzata una trasmissione autosomica recessiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal