Síndrome acro-reno-mandibular
ORPHA:958· ICD-10 Q87.8· Acro-renal-mandibular syndrome
Definición
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por anomalías de las extremidades y renales, que incluyen la malformación ''mano partida - pie partido'', agenesia renal, riñones poliquísticos, anomalías uterinas y grave hipoplasia mandibular. Se ha sugerido un patrón de herencia autosómico recesivo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal