Rodzinna hipoplazja nadnerczy wraz z brakiem hormonu luteinizującego
ORPHA:95700· ICD-10 E27.1· Familial adrenal hypoplasia with absent pituitary luteinizing hormone
Definicja
*Rodzinna hipoplazja nadnerczy z brakiem przysadkowego hormonu luteinizującego jest rzadką chorobą endokrynologiczną, która charakteryzuje się miniaturową dorosłą postacią wrodzonej hipoplazji nadnerczy (resztkowa kora nadnerczy składa się z niewielkich fragmentów przetrwałej kory osoby dorosłej o prawidłowej strukturze), wybiórczym brakiem przysadkowego hormonu luteinizującego przy prawidłowym mózgu oraz zgonem w okresie noworodkowym. U pacjentów występuje hipogonadyzm hipogonadotropowy, hipoglikemia, drgawki, encefalopatia i moczówka prosta. Od 1988 roku w literaturze nie ma nowych opisów.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy