Hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de la hormona luteinizante hipofisaria
ORPHA:95700· ICD-10 E27.1· Familial adrenal hypoplasia with absent pituitary luteinizing hormone
Definición
La hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por hipoplasia adrenal congénita mínima de tipo adulto (la corteza adrenal residual está compuesta por una pequeña cantidad de corteza adulta definitiva con organización estructural normal), ausencia selectiva de hormona luteinizante hipofisaria con un cerebro, por lo demás, normal y que resulta en muerte neonatal. Los afectados presentan hipogonadismo hipogonadotrópico, hipoglucemia, convulsiones, encefalopatía y diabetes insípida. Desde 1988 no se han descrito más casos en la literatura.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy