Ipoplasia familiare dei surreni in assenza di ormone luteinizzante ipofisario

Definizione

L'ipoplasia familiare dei surreni in assenza dell'ormone luteinizzante dell'ipofisi è un'endocrinopatia rara, caratterizzata dall'ipoplasia congenita dei surreni di tipo ''adulto in miniatura'' (la corteccia surrenale residua è composta da una piccola quantità di corteccia adulta permanente, con un'organizzazione normale della struttura), dall'assenza selettiva dell'ormone luteinizzante ipofisario con un cervello per il resto normale e dalla morte nel periodo neonatale. I pazienti presentano ipogonadismo ipogonadotropo, ipoglicemia, crisi epilettiche, encefalopatia e diabete insipido. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988.