Familiale adrenale hypoplasie met afwezig hypofysair luteïniserend hormoon
ORPHA:95700· ICD-10 E27.1· Familial adrenal hypoplasia with absent pituitary luteinizing hormone
Definitie
Familiale adrenale hypoplasie met afwezig hypofysair luteïniserend hormoon is een zeldzame endocriene ziekte die gekarakteriseerd wordt door miniatuur volwassen type van congenitale adrenale hypoplasie (residuele adrenale cortex bestaande uit een kleine hoeveelheid permanente volwassen cortex met normale structurele organisatie), selectieve afwezigheid van hypofysair luteïniserend hormoon in voor het overige normale hersenen, en neonataal overlijden. Patiënten presenteren zich met hypogonadotroop hypogonadisme, hypoglycemie, insulten, encefalopathie en diabetes insipidus. Sinds 1988 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy