Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante

Définition

Maladie endocrinienne rare caractérisée par une hypoplasie surrénalienne congénitale de type « adulte miniature » (le cortex surrénalien résiduel est composé d'une petite quantité de cortex adulte permanent avec une organisation structurelle normale), une absence sélective d'hormone lutéinisante hypophysaire dans un cerveau par ailleurs normal, et un décès au cours de la période néonatale. Les patients présentent un hypogonadisme hypogonadotrope, une hypoglycémie, des convulsions, une encéphalopathie et un diabète insipide. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1988.