Brak sklepienia czaszki

Definicja

Rzadka wrodzona wada charakteryzująca się brakiem kości sklepienia czaszki, opony twardej i powiązanych mięśni, podczas gdy podstawa czaszki, kości twarzy i struktury mózgu są prawidłowe. Ośrodkowy układ nerwowy jest zwykle nienaruszony, jednak mogą występować pewne nieprawidłowości neuropatologiczne, takie jak holoprozencefalia, wodogłowie, mikropoligyria i nieprawidłowy kształt zakrętów mózgu. Prenatalna diagnoza stawiana na podstawie ultrasonografii wymaga potwierdzenia w obrazowaniu rezonansem magnetycznym, ponieważ wada ta może być mylona z bezmózgowiem lub przepukliną mózgową.