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Acalvaria

ORPHA:945· ICD-10 Q00.0

Definición

Es una malformación congénita poco frecuente caracterizada por la ausencia de los huesos de la bóveda craneal, duramadre y músculos asociados, mientras que la base del cráneo, los huesos faciales y las estructuras cerebrales son normales. Por lo general, no afecta al sistema nervioso central, aunque los pacientes pueden presentar algunas alteraciones neuropatológicas como holoprosencefalia, hidrocefalia, micropoligiria y anomalías del giro. El diagnóstico prenatal ecográfico puede confundirse con anencefalia o encefalocele, por lo que suele confirmarse mediante resonancia magnética.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Not applicable
Edad de inicio
Antenatal, Neonatal