Acalvaria
ORPHA:945· ICD-10 Q00.0
Definição
Malformação congénita rara caracterizada pela ausência de ossos calvários, dura-máter e músculos associados, enquanto a base do crânio, ossos faciais e estruturas cerebrais são normais. O sistema nervoso central geralmente não é afetado, no entanto, algumas anomalias neuropatológicas, como holoprosencefalia, hidrocefalia, micropoligiria e anomalias de giro, podem estar presentes. O diagnóstico pré-natal por ultrassonografia geralmente é confirmado por ressonância magnética, pois pode ser confundido com anencefalia ou encefalocele.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Not applicable
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal