Lipodystrofia pierwotna

Definicja

Heterogenna grupa rzadkich chorób endokrynologicznych, które charakteryzują się uogólnioną lub miejscową utratą tkanki tłuszczowej (lipoatrofia), związaną z zaburzeniami metabolicznymi z insulinoopornością, nieprawidłową tolerancją glukozy lub cukrzycą i hipertriglicerydemią, zwiększającą ryzyko ostrego zapalenia trzustki. Cukrzyca prowadzi do przewlekłych powikłań obejmujących siatkówkę, nerki, nerwy i układ sercowo-naczyniowy oraz do stłuszczenia wątroby, a w konsekwencji do marskości. W niektórych postaciach lipoatrofia jest związana z selektywną hipertrofią innych obszarów gromadzenia tkanki tłuszczowej. Często występują kliniczne objawy insulinooporności (rogowacenie ciemne i objawy hiperandrogenizmu). Opisano postaci genetycznie uwarunkowane, jak i nabyte.