Primaire lipodystrofie

Definitie

Een heterogene groep van zeldzame endocriene aandoeningen, gekenmerkt door een gegeneraliseerd of gelokaliseerd verlies van vetweefsel (lipoatrofie) geassocieerd met metabole stoornissen met insulineresistentie, gewijzigde glucosetolerantie of diabetes, en hypertriglyceridemie die leidt tot risico op acute pancreatitis. Diabetes leidt tot chronische complicaties van retina, nier, zenuwen en cardiovasculair systeem, en tot leversteatose die kan resulteren in cirrose. Bij sommige vormen is lipoatrofie geassocieerd met selectieve hypertrofie van andere vetafzettingen. Vaak zijn klinische verschijnselen van insulineresistentie aanwezig (acanthosis nigricans en verschijnselen van hyperandrogenisme). Er zijn zowel genetische als verworven vormen.