Lipodystrophie primitive

Définition

Groupe hétérogène de maladies endocriniennes rares caractérisées par une perte généralisée ou localisée de tissu adipeux (lipoatrophie) associée à un tableau dysmétabolique, à savoir résistance à l'insuline, altération de la tolérance au glucose ou diabète, et hypertriglycéridémie entraînant un risque de pancréatite aiguë. Le diabète entraîne des complications chroniques touchant la rétine, les reins, les nerfs et le système cardiovasculaire, ainsi qu'une stéatose hépatique pouvant aboutir à une cirrhose. Dans certaines formes, la lipoatrophie est associée à une hypertrophie sélective d'autres dépôts de graisse. Des signes cliniques d'insulinorésistance (acanthosis nigricans et signes d'hyperandrogénie) sont souvent présents. Il existe des formes génétiques et des formes acquises.