Choroba Wilsona
ORPHA:905· ICD-10 E83.0· Wilson disease
Definicja
Rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie metabolizmu miedzi, które obejmuje nieswoiste objawy wątrobowe, neurologiczne, psychiatryczne i/lub okulistyczne związane z upośledzonym wydalaniem miedzi z żółcią i w konsekwencji jej nadmiernym odkładaniem się w organizmie.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly