vitalwiki

Choroba Wilsona

ORPHA:905· ICD-10 E83.0· Wilson disease

Definicja

Rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie metabolizmu miedzi, które obejmuje nieswoiste objawy wątrobowe, neurologiczne, psychiatryczne i/lub okulistyczne związane z upośledzonym wydalaniem miedzi z żółcią i w konsekwencji jej nadmiernym odkładaniem się w organizmie.

Częstość występowania
1-9 / 100 000
Dziedziczenie
Autosomal recessive
Wiek zachorowania
Adolescent, Adult, Childhood, Elderly