Ziekte van Wilson
ORPHA:905· ICD-10 E83.0· Wilson disease
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening van kopermetabolisme, die zich presenteert met aspecifieke hepatische, neurologische, psychiatrische of oftalmologische manifestaties als gevolg van verstoorde excretie van koper in gal en daaropvolgende excessieve depositie van koper in het lichaam.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly