Maladie de Wilson
ORPHA:905· ICD-10 E83.0· Wilson disease
Définition
Trouble génétique rare du métabolisme du cuivre se manifestant par des troubles hépatiques, neurologiques, psychiatriques ou ophtalmologiques non spécifiques, dus à une anomalie de l'excrétion biliaire du cuivre entraînant un dépôt excessif de cuivre dans l'organisme.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly