Argininémie
ORPHA:90· ICD-10 E72.2· Argininemia
Définition
Trouble autosomique récessif rare du métabolisme des acides aminés, caractérisé par une hyperammonémie de degré variable entraînant une régression progressive du développement et une spasticité en l'absence de traitement.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy