Argininemia
ORPHA:90· ICD-10 E72.2
Definizione
Il deficit di arginasi è un difetto raro del metabolismo degli aminoacidi, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da iperammoniemia variabile, che si manifesta attorno ai tre anni, e comporta la perdita progressiva delle tappe dello sviluppo psicomotorio e spasticità in assenza di trattamento.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy