Argininemie
ORPHA:90· ICD-10 E72.2· Argininemia
Definitie
Een zeldzame, autosomaal recessieve aandoening van het aminozuurmetabolisme, gekenmerkt door variabele gradaties van hyperammoniëmie, die leidt tot progressief verlies van ontwikkelingsmijlpalen en spasticiteit in afwezigheid van behandeling.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy