Argininemia
ORPHA:90· ICD-10 E72.2
Definición
Es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos, autosómico recesivo y poco frecuente, caracterizado por grados variables de hiperamonemia que, en ausencia de tratamiento, conduce a una pérdida progresiva de los hitos del desarrollo y a espasticidad.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy