Zespół Alporta - niepełnosprawność intelektualna - hipoplazja środkowej części twarzy - eliptocytoza
ORPHA:86818· ICD-10 Q87.8· Alport syndrome-intellectual disability-midface hypoplasia-elliptocytosis syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Infancy, Neonatal