Syndroom van Alport - intellectuele achterstand - hypoplasie van middengezicht - elliptocytose-syndroom
ORPHA:86818· ICD-10 Q87.8· Alport syndrome-intellectual disability-midface hypoplasia-elliptocytosis syndrome
Definitie
Een zeldzame, constitutionele hemolytische anemie, gekarakteriseerd door de associatie van syndroom van Alport, hypoplasie van het middengezicht, intellectuele achterstand e,n elliptocytose. Het werd beschreven bij twee families. Het syndroom wordt overgedragen als een X-gebonden eigenschap, en wordt veroorzaakt door een deletie van aangrenzende genen in Xq22.3 waarbij verschillende genen betrokken zijn, waaronder COL4A5, FACL4 en AMMECR1.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal