Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi
ORPHA:86818· ICD-10 Q87.8· Alport syndrome-intellectual disability-midface hypoplasia-elliptocytosis syndrome
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal