Alportův syndrom s mentální retardací, hypoplázií střední části obličeje a eliptocytózou
ORPHA:86818· ICD-10 Q87.8· Alport syndrome-intellectual disability-midface hypoplasia-elliptocytosis syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- X-linked recessive
- Věk nástupu
- Antenatal, Infancy, Neonatal