Zespół 47,XYY
ORPHA:8· ICD-10 Q98.5· 47,XYY syndrome
Definicja
Rzadka aneuploidia chromosomów płciowych, w której mężczyźni otrzymują dodatkowy chromosom Y, która charakteryzuje się wysokim wzrostem obserwowanym od dzieciństwa, makrocefalią, charakterystycznymi rysami twarzy (łagodny hiperteloryzm, nisko osadzone uszy, nieco płaska okolica policzkowa), opóźnieniem mowy i zwiększonym ryzykiem wystąpienia problemów emocjonalnych oraz w kontaktach społecznych, zespołu nadpobudliwości z deficytem uwagi lub zaburzeń ze spektrum autyzmu.
- Częstość występowania
- 1-5 / 10 000
- Dziedziczenie
- Not applicable
- Wiek zachorowania
- All ages