Sindrome 47,XYY
ORPHA:8· ICD-10 Q98.5· 47,XYY syndrome
Definizione
La sindrome 47, XYY è un'aneuploidia del cromosoma sessuale, nella quale i maschi ricevono un cromosoma Y sovrannumerario; dal punto di vista clinico, è caratterizzata da alta statura evidente fin dall'infanzia, macrocefalia, dismorfismi facciali (ipertelorismo lieve, orecchie a basso impianto, regione malare lievemente appiattita), ritardo del linguaggio e rischio maggiore di difficoltà sociali ed emotive, disturbo da deficit di attenzione/iperattività e disturbo dello spettro autistico.
- Prevalenza
- 1-5 / 10 000
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- All ages