MGAT2-CDG

Definicja

Rzadka postać zaburzeń N-glikozylacji białek charakteryzująca się dysmorfią twarzy (duże, zrotowane do tyłu uszy z wydatnymi grobelkami, wypukły grzbiet nosa, otwarte usta, duże i stłoczone zęby), stereotypowymi ruchami rąk, drgawkami i różnym stopniem opóźnienia rozwojowego. Obserwuje się także skłonność do krwawień, wynikającą ze zmniejszonej agregacji płytek krwi. Choroba jest spowodowana mutacjami o typie loss-of-function w genie MGAT2 (14q21).