MGAT2-CDG
ORPHA:79329· ICD-10 E77.8
Definizione
La MGAT2-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da dismorfismi facciali (orecchie grandi, ruotate posteriormente con antielice prominente, radice del naso convessa, bocca aperta, denti grandi e affastellati), movimenti stereotipati delle mani, crisi epilettiche e ritardo dello sviluppo di grado variabile. È stata osservata una tendenza alle emorragie, secondaria ad una ridotta aggregazione piastrinica. La malattia è causata dalle mutazioni con perdita di funzione nel gene MGAT2 (14q21).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal